Метилирование, фолатный цикл: гомоцистеин, витамины В6, В12, фолиевая кислота

Тема в разделе "Анализы и их расшифровка", создана пользователем Norex, 8 июл 2016.

  1. Aves

    Aves Administrator Команда форума

    Регистрация:
    3 дек 2016
    Сообщения:
    833
  2. Aves

    Aves Administrator Команда форума

    Регистрация:
    3 дек 2016
    Сообщения:
    833
    Мутации гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы).

    Кочанжи Марина Ильинична, акушер-гинеколог.

    06-12-2019



    « Описано 2 разновидности.

    1. Наиболее изучена та, в которой нуклеотид цитозин в позиции 677 заменён к 4 экзому на тимедин, что приводит к замене аминокислолтного остатка аланина на остатки валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм обозначается как мутация С677Т. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечется термолалбильность MTHFR, и снижение активности фермента примерно до 30% от средних значений. Кроме того, у лиц, гомозиготных по даной мутации, отмечается нарушенное распределение фолатов в эритроцитах. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.

    Аллель 677Т широко распространена в популяции. Частота гомозиготности составляет около 10-13%, гетерозиготности – около 40% в европейской расе. Независимо от региона, наличие аллели 677Т связано с повышением гомоцистеина плазмы. У гомозигот это выражено гораздо в меньшей степени, чем у гетерозигот.


    2. Другим вариантом полиморфизма гена является замена нуклеотида аденина на цитозин в позиции 1298. Это приводит к замене остатков глутамина на остаток аланина в регуляторном домене ферментов, что сопровождается небольшим снижением активности.

    У лиц, гомозиготных по мутации А1298С, отмечается снижение активности фермента примерно до 60% от нормы. В отличие от полиморфизма С677Т, гетеро- и гомозиготность по мутации не сопровождается ни повышением концентрации общего гомоцистеина, ни снижением уровня фолата в плазме.


    upload_2020-6-16_17-0-24.png


    Однако, комбинация гетерозиготности аллелей 677Т и 1298С сопровождается не только снижением активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме, и снижением уровня фолата, как это бывает при гомозиготности 677Т. »
     
  3. Goodwin

    Goodwin Administrator Команда форума

    Регистрация:
    11 дек 2015
    Сообщения:
    3.507
    Адрес:
    Подмосковье
    О вреде витамина В6 в форме пиридоксина

    Парадокс витамина B6: добавка с высокими концентрациями пиридоксина приводит к снижению функции витамина B6
    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28716455/
     
  4. Goodwin

    Goodwin Administrator Команда форума

    Регистрация:
    11 дек 2015
    Сообщения:
    3.507
    Адрес:
    Подмосковье
    Лучшая добавка витамина B12, которую вы можете купить (инъекции DIY)
    https://regevelya.com/vitamin-b12-supplement/


    Обсуждение уколов В12 на фениксе
    Самостоятельные инъекции b12
    https://forums.phoenixrising.me/threads/self-injections-question-b12.34599/
     
  5. Супер

    Супер Active Member

    Регистрация:
    21 окт 2016
    Сообщения:
    746
    Адрес:
    Москва, ЮЗАО
    Дороговато.
    Пью сейчас вот эти витамины за $4, вроде неплохо: https://ru.iherb.com/pr/21st-Centur...ineral-Supplement-Adults-50-125-Tablets/37357
    Ещё можно вот эти за $5 купить: https://ru.iherb.com/pr/21st-Centur...min-Multimineral-Supplement-100-Tablets/64498
    Там витамина В12 - 1667% от дневной нормы (100 мкг).
     
    Последнее редактирование: 24 июн 2020
  6. Kristian94

    Kristian94 Member

    Регистрация:
    20 фев 2019
    Сообщения:
    80
    B12 на самом деле очень большая и важная тема, там существует множество отличий в усваиваемости между формами, дозами, способами приема. Внутрь он очень плохо усваивается, перорально есть смысл принимать только некоторые сублингвальные формы, причем держа их во рту в течении 40-120 минут. На phoenixrising любимые бренды methylB12 от Jarrow и dibencozide от Country Life.

    Про различия между формами для начала можно тут почитать, там кстати много другой полезной инфы по B12: https://www.b12-vitamin.com/forms/

    То что в Вами указанных поливитаминах есть - считайте впустую всё уходит, там хоть миллион процентов может быть, но всё просто выйдет с мочой и калом. Какой-то эффект еще можно получить от сублингвальных, но инъекции по эффективности всё же впереди, это даже врачи в СНГ понимают и назначают их при дефиците. 97$ за 30 мл метилБ12 недорого на самом деле, другое дело что его трудно хранить, да и далеко не все его хорошо переносят, лучше все-таки начинать с гидроксиБ12. Хотя если метил хотя бы сублингвально без побочек заходит, то конечно лучше его колоть.
     
    Супер нравится это.
  7. Виолетта

    Виолетта Админ Команда форума

    Регистрация:
    9 дек 2015
    Сообщения:
    10.718
    Возможная причина нехватки В 12 - невсасывание его в кишечнике ввиду аутоантител к фактору Кастла

    http://autoimmun.ru/index.php?link=celiac&id_2=117&li=y

    АУТОИММУННЫЙ ГАСТРИТ И ЛАКТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
    ДИАГНОСТИКА АУТОИММУННОГО ГАСТРИТА И ПЕРНИЦИОЗНОЙ АНЕМИИ (КОД 01.02.15.610)

    Комплексный тест, включающий выявление антител к париетальным клеткам желудка и антител к фактору Кастла

    Описание теста:

    Париетальные (обкладочные) клетки желудка вырабатывают соляную кислоту и внутренний фактор Кастла, необходимый для всасывания витамина В12 (кобаламина) в кишечнике. Основным антигеном антител к париетальным клеткам желудка является бета-субъединица Н+/К+-АТФазы, мембрано-ассоциированного ионного насоса, который участвует в закислении содержимого желудка. Обкладочных клеток больше в теле желудка, поэтому обычно аутоиммунный гастрит проявляется атрофией фундальных отделов, по сравнению с антральным гастритом на фоне хеликобактерной инфекции. Аутоантитела являются комплемент-фиксирующими и непосредственно участвуют в разрушении популяции обкладочных клеток и развитии атрофического гастрита. Уничтожение популяции обкладочных клеток ведет к аутоиммунному гастриту, проявляющемуся гипоацидным гастритом, мальабсорбцией, железодефицитной и пернициозной анемиям.

    Внутренний фактор (фактор Кастла) представляет собой гликопротеин массой 72 кДа, который секретируется в просвет желудка и служит для связывания и транспорта в стенку кишки витамина В12 (кобаламина). Аутоантитела к внутреннему фактору способны вызывать нарушение его функции как за счет блокады его связывания с витамином, так и препятствуя адсорбции комплекса в тонком кишечнике. Антитела к внутреннему фактору являются более специфичными по сравнению с антителами к париетальным клеткам желудка при диагностике пернициозной анемии и дефицита витамина В12, однако встречаются только у 60% больных с аутоиммунным гастритом.

    Аутоиммунный гастрит (тип А) относится к частым аутоиммунным заболеваниям и представляет собой одно из наиболее частых аутоиммунных заболеваний ЖКТ. В 30% случаев гастрит сопутствует аутоиммунным процессам в щитовидной железе, алопеции и витилиго, хотя может встречаться самостоятельно. Частая ассоциация аутоиммунного гастрита с другими аутоиммунными заболеваниями требует обследования пациентов с тиреопатиями, сахарным диабетом, рассеянным склерозом, миастенией, ревматоидным артритом, синдромом Шегрена, витилиго и алопецией.

    Аутоиммунный гастрит протекает субклинически и редко является поводом для обращения пациентов к врачу. Антитела к обкладочным клеткам желудка (АПКЖ) отмечаются у 90% больных с атрофическим гастритом и пернициозной анемией. Другие проявления дефицита витамина В12, обусловленные аутоиммунным гастритом, включают полиневрит, фуникулярный миелоз, атаксию, истощение мышц и снижение рефлексов. Нарушение закисления желудка приводит также к нарушению всасывания железа в тонком кишечнике, поэтому аутоиммунный гастрит, связанный с присутствием аутоантител к париетальным клеткам желудка, может также приводит к развитию железодефицита с характерной клиникой этого состояния.

    Макроцитарная анемия обусловлена дефицитом эритропоэза в связи с нехваткой витамина В12. Анемия развивается через несколько лет после развития аутоиммунного гастрита, поскольку в норме в печени человека сохраняется значительный запас витамина. Анемия проявляется увеличением среднего размера эритроцита, повышением цветового показателя, характерными изменениями нейтрофилов, низким количеством ретикулоцитов, тромбоцитопенией и лейкопенией. Кроме того, отмечается мегалобластная трансформация в костном мозге. Для диагностики макроцитарной (пернициозной) анемии важно исследовать концентрацию витамина В12, а также исследовать антитела к внутреннему фактору (фактору Кастла), которые нарушают захват витамина В12 в кишечнике.

    Подготовка к исследованию:

    Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется забор крови не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи.

    Показания к назначению теста:

    1.Ранняя диагностика и дифференциальная диагностика гастрита;

    2.Дифференциальная диагностика гипоацидного гастрита;

    3.Ранняя диагностика анемий;

    4.Диагностика макроцитарной анемии;

    5.Дифференциальная диагностика полиневритов;

    6.Диагностика церебеллярной и сенситивной атаксии;

    7.Комплекс обследование при аутоиммунном тиреоидите и аутоиммунных эндокринопатиях.

    Материал для исследования: сыворотка крови.

    Метод определения: см. описание отдельных тестов.

    Сроки исполнения: 5 рабочих дней.

    Единицы измерения: см. описание отдельных тестов.

    Референсные значения: см. описание отдельных тестов.

    Интерпретация: антитела обнаружены: пернициозная анемия, атрофический антральный гастрит, дефицит витамина В12, полиневрит, миелоз и атаксия вследствие нехватки витамина В12, аутоиммунные заболевания щитовидной железы.

    Основная литература:

    1. Лапин С.В. Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний/ Издательство «Человек», СПб - 2010.

    2. Conrad K., Schlosler W., Hiepe F., Fitzler M.J. Autoantibodies in Organ Specific Autoimmune Diseases: A Diagnostic Reference/ PABST, Dresden – 2011.

    3. Conrad K., Schlosler W., Hiepe F., Fitzler M.J. Autoantibodies in Systemic Autoimmune Diseases: A Diagnostic Reference/ PABST, Dresden – 2007.

    4. Gershvin M.E., Meroni P.L., Shoenfeld Y. Autoantibodies 2nd ed./ Elsevier Science – 2006.

    5. Shoenfeld Y., Cervera R., Gershvin M.E. Diagnostic Criteria in Autoimmune Diseases / Humana Press – 2008.
     
    Супер и Kristian94 нравится это.
  8. Супер

    Супер Active Member

    Регистрация:
    21 окт 2016
    Сообщения:
    746
    Адрес:
    Москва, ЮЗАО
    Вообще, это и в сетевых лабах можно сдать, например: https://kdl.ru/analizy-i-tseny/opredelenie-antitel-k-fkastla-vnutrennemu-faktoru-avf
     
  9. Виолетта

    Виолетта Админ Команда форума

    Регистрация:
    9 дек 2015
    Сообщения:
    10.718

Поделиться этой страницей